در مورد تب مدیترانه ای بیشتر بدانید

یک بیماری ارثی است که به تب مدیترانه ای خانوادگی (Familial Mediterranean Fever) نیز شهرت دارد و با مشخصات، علائم و نشانه‌های متنوعی شناخته می‌شود، برای مثال، حمله های مداوم تب، التهاب ورید‌های شکمی زیرین (التهاب صفاق)، التهاب لایه نازک پیرامون شش‌ها، درد زیاد، مفاصل ورم کرده و آرتروز و همچنین بیقراری مچ پا.

تب مدیترانه ای از بیماری‌های نادر در سطح جهانی به حساب می‌آید. اگرچه در میان مردم با نژاد یهودی اسپانیا، پرتغال و شمال آفریقا، ارمنستان، اعراب و ترک‌ها بیشتر مشاهده می‌شود و تا حدودی مرسوم است. در میان این افراد یک نفر از هر ۲۰۰ نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

علم ژنتیک و تب مدیترانه ای

پیشرفت‌های علم ژنتیک کمک کرده است تا نمونه‌های بسیاری در دیگر جمعیت‌هایی که رگ و ریشه‌ی مدیترانه ای دارند نیز یافت شود، برای مثال یهودیان غیر اسپانیایی و پرتغالی، ایتالیایی ها، یونانیان، اسپانیولی و مردن اهل قبرس ( و در مواردی گستره‌ی متنوعی از دیگر نژاد‌ها نظیر اروپای شمالی و ژاپن).

معمولا حمله های تب‌دار این بیماری از ۱ تا ۳ روز به طول می‌انجامد و به همراه خونابه، ورم غشا زلالی یا خارش پوست خواهد بود. در بعضی بیماران، حمله‌ها در نوزادی یا از اوایل دوران کودکی آغاز می‌شوند اما اکثریت این افراد (بین ۸۰ تا ۹۰ درصد)، اولین حمله ی خود را در حدود ۲۰ سالگی تجربه می‌کنند. کودکان کم سن و سال بعضی مواقع تنها تب را بدون هیچ نشانه‌ی همراه تجربه می‌کنند.

تعداد دفعات این حمله ها به شدت متنوع و متغیر است، چه در میان افراد و چه در میان گروه ها، و می‌تواند بین چند روز تا چند سال فاصله داشته باشد. همچنین نوع حمله – ورید شکمی، وابسته به شامه و یا ورم مفصل- ممکن است در طول زمان تغییر کند. در بین این حملات، افراد معمولا نشانه ای از این بیماری ندارند.

نشانه‌های دیگری که ممکن است آشکار شوند شامل التهاب لایه پوششی اطراف قلب، التهاب بیضه، غده‌ی خوش خیم، التهاب تکرار شونده‌ی غشای مغزی و نخاعی، سردرد و آمیلوئیدوز می‌شوند. آمیلوئیدوز زمانی اتفاق می‌افتدکه یک پروتئین خاص به نام آمیلوئید، در بافت های مختلف بدن و در ابتدا کلیه، ساخته می‌شود.
این مورد شاید خطرناک‌ترین حالت تب مدیترانه ای باشد که در مواردی به از کار افتادن کلیه هم منجر می‌شود. البته مواردی نیز وجود دارند که آمیلوئیدوز بدون ایجاد تب نیز گسترش پیدا می‌کند.

چه اطلاعاتی از این تب مدیترانه ای و مسئله‌ی وراثت وجود دارد؟

تب مدیترانه ای یک بیماری ارثی غیر جنسی نهفته است که یعنی تنها در افرادی که دو رونوشت از ژن مورد نظر ایجاد کننده‌ی بیماری را، یکی از هر کدام از والدین، دریافت کنند به آن مبتلا می‌شوند. یک نفر از هر ۵ نفر از مردم با نژاد یهودی اسپانیا، پرتغال و شمال آفریقا، ارمنستان، اعراب و ترک‌ها، یک رونوشت از ژن مورد نظر را دارا می‌باشد و بنابراین ناقل این بیماری است و خود به آن مبتلا نشده است (درست مانند بیماری هموفیلی).

ژن مذکور بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۱۶ قرار دارد که وقتی با جهش مواجه می‌شود، بیماری مورد نظر را تولید می‌کند. این ژن، دستورات یا کد‌های لازم برای تولید پروتئینی به نام پیرین (نام دیگر آن مارنوسترین می‌باشد) را که در گلبول‌های سفید خون یافت می‌شوند فراهم می‌کند که این پروتئین برای پاسخ‌های سیستم ایمنی بدن و ماده‌ی تشکیل دهنده‌ی مغز استخوان بسیار حیاتی است.

اگرچه کارکرد دقیق پرین در بدن هنوز ناشناخته است، محققان معتقدند نقش اصلی آن تحت کنترل نگه داشتن التهابات، احتمالا از طریق بازداشتن پاسخ‌های تحریک کننده‌ی محافظت کننده، است. بیش از ۳۰ جهش متفاوت در ژن مذکور وجود دارد که باعث تب مدیترانه ای می‌شود که چهار مورد آن در بیمارانی با تبار شرقی بسیار شایع است.

تشخیص تب مدیترانه ای

برای تشخیص بیماری تب مدیترانه ای، متخصصان و پزشکان باید تمام موارد زیر را در نظر بگیرند:

• آیا نشانه ها در بیمار وجود دارند و آیا تکرار شده اند.
• نوع واکنش بیمار به داروی کولچی‌سین
• زمینه‌ی ارثی و خانوادگی بیمار
• نتایج تست ژنتیک
• افزایش گلبول‌های سفید خون که نشان دهنده‌ی پاسخ ایمنی بدن است.
• افزایش رسوب گذاری گلبول‌های قرمز خون که نشان دهنده‌ی التهاب درون بدن است.
• افزایش فیبرینوژن پلاسما که به متوقف شدن خونریزی کمک می‌کند و مقدار زیاد آن ممکن است نشان دهنده‌ی مشکلی در مکانیزم تولید آن باشد.
• افزایش سرم هاپتوگلوبین، که نشان می‌دهد گلبول‌های قرمز خونی در حال از بین رفتن می‌باشند که در بیماری هایی نظیر تب مدیترانه ای شایع است.
• افزایش مقدار پروتئین C-Reactive که توسط کبد تولید شده و نشان می‌دهد التهابات شدیدی در بدن وجود دارد.
• افزایش آلبومین در ادرار که توسط آزمایش ادرار آشکار می‌شود. وجود این پروتئین در ادرار می‌تواند نشان‌دهنده‌ی بیماری کلیه باشد (همچنین باید به مقادیر کوچک خون در ادرار نیز توجه کرد).

آیا تستی برای تشخیص ژنتیکی تب مدیترانه ای وجود دارد؟

از آنجایی که ژن‌های جهش‌یافته‌ی مسئول این بیماری شناخته شده اند، چند آزمایشگاه در آمریکا، کانادا، اروپا و خاورمیانه وجود دارند که امکان انجام تست DNA را فراهم می‌کنند. البته بیشتر مراکز تنها مواردی را که در ایجاد این بیماری مرسوم هستند مورد بررسی قرار می‌دهند.

درمان تب مدیترانه ای

در حال حاضر درمان شناخته شده‌ای برای تب مدیترانه ای وجود ندارد و تنها می‌توان نشانه های آن را درمان نمود. یکی از درمان‌های رایج، استفاده روزانه از داروی کولچی‌سین است که باعث کاهش التهاب می‌شود. این درمان در جلوگیری از وقوع حمله‌ها در ۷۵ درصد افرادی که دارو را به طور مرتب استفاده کرده اند موفق بوده است و بیش از ۹۰ درصد بیماران نشانه‌های بهبودی را به وضوح مشاهده کرده‌اند. حتی اگر کولچی‌سین از حمله‌های تب جلوگیری نکند، از آمیلوئیدوز حتما جلوگیری می‌کند. با این وجود نکته ای که اهمیت دارد استفاده‌ی مرتب و روزانه‌ی آن است. اگر فرد استفاده از این دارو را متوقف کند، ظرف چند روز باید انتظار حمله را داشته باشد.

از آنجایی که ژن مورد نظر کدهای پروتئین پرین را فراهم می‌کند، محققان امیدوارند با مطالعه دقیق بر روی این پروتئین و کشف نحوه‌ی کارکرد آن بتوانند در نهایت درمان‌های پیشرفته ای برای این بیماری و دیگر شرایط التهابی شدید بیابند که به نظر نمی رسد دور از دسترس یا غیر ممکن باشد.

خلاصه:

تب مدیترانه ای از بیماری‌هایی است که به احتمال زیاد در طول زندگی خود به آن برخورد نخواهید کرد، زیرا از بیماری‌های ارثی بسیار کمیاب است که در برخی تبارهای نژادی خاص مشاهده می‌شود. به هر حال دانستن در مورد آن می تواند بسیار جالب و مفید باشد.

این بیماری که بدلیل یک سری جهش‌ها در ژن تولید کننده‌ی یک پروتئین در بدن بوجود می‌آید باعث می‌شود التهابات شدیدی در بدن ایجاد شده و خود را به صورت حمله های تب نشان می‌دهد. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و تشخیص آن نیز کار آسانی نیست. برای اطلاعات بیشتر متن زیر را دنبال کنید.