هموفیلی چیست و چرا باید در باره‌ی آن بدانیم؟

هموفیلی معمولا به یک بیماری و اختلال موروثی خونی اطلاق می‌گردد که از لخته شدن متناسب خون جلوگیری می‌نماید. این مسئله می‌تواند منجر به خونریزی مداوم بخصوص پس از مصدومیت‌ها، جراحات و جراحی‌ها گردد. خون حاوی مقادیر مختلفی از پروتئین‌هایی به نام عوامل لخته کننده می‌باشد که به بدن برای متوقف کردن جریان خونریزی کمک می‌کنند. افراد مبتلا به این اختلال دچار کمبود در عامل‌های پروتئینی ۸ و ۹ هستند. شدت این بیماری رابطه‌ی مستقیمی با میزان این عوامل در خون دارد. هر چقدر این میزان پایین تر باشد احتمال خونریزی بیشتر است و ممکن است به مشکلات سلامتی بسیار جدی منتج گردد.

در موارد محدودی مشاهده شده است که فرد می‌تواند در طول زندگی خود به این بیماری دچار شود. در میان این افراد، بخش قابل توجهی از افراد میانسال و مسن و همچنین زنان جوانی که به تازگی وضع حمل کرده اند یا در مراحل پایانی دوران بارداری خود قرار دارند مشاهده می‌گردد. این حالت از بیماری معمولا با درمان‌های مناسب مرتفع می‌گردد.

دلایل ابتلا به هموفیلی

اختلال هموفیلی به دلیل یک تغییر و یا جهش در یکی از ژن‌هایی که دستورالعمل ساخت عوامل پروتئینی مورد نیاز برای تشکیل لخته‌ی خون را بر عهده دارد صورت می‌گیرد. این تغییر یا جهش ممکن است باعث شود این عوامل پروتئینی نتوانند به درستی وظایف خود را انجام دهند و یا باعث از بین رفتن کلی آنها می‌شود. این ژن‌ها بر روی کروموزوم ایکس قرار گرفته‌اند. مردان یک کروموزوم ایکس (X) و یک کروموزوم وای (Y) دارند و زنان دو کروموزوم ایکس دارند. مردان کروموزوم X را از مادران خود به ارث می‌برند و کروموزوم Y را از پدران. زنان نیز از هر کدام از والدین یک کروموزوم X دریافت می‌کنند.

کروموزوم X حاوی ژن‌های بسیاری است که در کروموزوم Y وجود ندارند. این به این معنی است که مردان تنها یک رونوشت از ژن‌های روی کروموزوم X را در اختیار دارند در حالی که زنان دو رونوشت از آنها را دارا هستند. بنابراین مردان در صورتی که یکی از ژن‌های جهش یافته یا تغییر کرده در عوامل پروتئینی ۸ و ۹ را به ارث ببرند، دچار بیماری هموفیلی خواهند شد. زنان نیز می‌توانند به این بیماری دچار شوند ولی نرخ ابتلای آنها بسیار کمتر است.

در چنین مواردی فرد باید هر دو کروموزوم مبتلا شده را از پدر و مادر به ارث ببرد. در صورتی که یکی از این کروموزوم ها سالم و دیگری جهش‌یافته باشد، زن تنها ناقل این بیماری خواهد بود. نشانه های خونریزی در این موارد ممکن است شباهت‌هایی نیز با خونریزی های مردان داشته باشد. بنابراین ممکن است زنان این ژن جهش یافته را در کروموزوم‌های خود داشته باشند ولی مبتلا به هموفیلی نبوده و نشانه های آن را بروز ندهند و به راحتی این ژن را به فرزندان خود منتقل نمایند.

هموفیلی یک بیماری ارثی و درون خانوادگی

اگر چه این بیماری ویژگی ارثی و درون خانوادگی دارد ولی مواردی که خلاف این مسئله را نشان بدهند نیز مشاهده شده است. بعضی مواقع زنانی که ناقل ژن جهش‌یافته هستند در خانواده حضور دارند اما مردان مبتلا نشده اند. در چنین شرایطی و به صورت تصادفی و شانسی ممکن است یکی از فرزندان سرانجام مبتلا به هموفیلی تشخیص داده شود. از لحاظ آماری تقریبا یک سوم کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند، اولین افراد درون خانواده بوده‌اند که این مشکل در ژن‌های عامل لخته سازی خون را به ارث برده‌اند.

هموفیلی می‌تواند منجر به مواد زیر شود:

• خونریزی درون مفصلی که می‌تواند منجر به درد‌ و بیماری های مزمن شود.
• خونریزی مغزی یا خونریزی درون سر که می‌تواند منجر به مشکلاتی طولانی مدت نظیر صرع، تشنج و فلج گردد.
• اگر نتوان خونریزی را متوقف کرد یا اگر در نواحی بسیار حساس مانند مغز اتفاق افتد ممکن است منجر به مرگ شود.

انواع بیماری هموفیلی

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارند که دو مورد زیر از شایع ترین آنها هستند:

• نوع A (کلاسیک): به دلیل نبودن یا کاهش عامل پروتئینی شماره ۸
• نوع B: به دلیل نبودن یا کاهش عامل پروتئینی شماره ۹

علائم و نشانه‌ها

علائم مرسوم و شایع هموفیلی شامل موارد زیر می‌شود:

• خونریزی درون مفاصل: این مورد ممکن است باعث برآمدگی و درد یا خشکی و تنگی مفاصل شود؛ اغلب زانو ها، آرنج و مچ‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
• خونریزی زیر پوست که به شکل کبودی ظاهر می‌شود یا خونریزی رون عضلات و بافت های نرم که باعث ایجاد جریان کوچکی از خون در آن ناحیه می‌شود.
• خونریزی دهان و لثه‌ها و خونریزی مداوم بعد از کشیدن دندان.
• خونریزی بعد از ختنه کودکان
• خونریزی مداوم بعد از تزریقاتی مانند واکسن
• خونریزی در سر نوزاد به دلیل شرایط سخت به دنیا آمدن
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی های معمول از بینی که به سختی متوقف می‌شوند.

چه کسانی مبتلا هستند؟

بیماری هموفیلی تقریبا یک نفر از هر ۵۰۰۰ مرد را مبتلا می‌نماید و در حال حاضر بیش از ۲۰ هزار نفر در ایالات متحده‌ی آمریکا به آن دچارند. نوع A چهار برابر بیشتر از نوع B شایع است و نیمی از آنها نیز به شکل شدید این بیماری مبتلا هستند. خطر ابتلا به این بیماری برای تمام افراد، فارغ از نژاد و تعلقات قومی برابر است.

تشخیص

بسیاری از افرادی که سابقه‌ی بیماری هموفیلی را در خانواده‌ی خود داشته اند، به محض بدنیا آمدن فرزندان خود می‌توانند برای انجام تست‌های مربوطه اقدام کنند. در صورت عدم وجود سابقه‌ی خانوادگی نیز، با توجه به وجود علائم بهتر است دکتر آزمون‌ها و بررسی‌های لازم را انجام دهد.

برای این آزمون‌ها باید توانایی خون در لخته شدن مورد ارزیابی قرار گیرد. اگر لخته شدن به خوبی صورت نپذیرد، عوامل پروتئینی به صورت دقیق مورد بررسی قرار می‌گیرند و در صورت ابتلا، نوع آن و شدن آن را نیز مشخص می‌کنند.

درمان

بهترین راه برای درمان اختلال هموفیلی، جایگزینی عوامل پروتئینی مشکل دار با عوامل پروتئینی لخته کننده‌ی خونی است که به صورت تجاری و آزمایشگاهی ساخته شده اند. افراد مبتلا به این بیماری به تدریج یاد می‌گیرند که چگونه این تزریقات را انجام دهند و جلوی اکثر خونریزی‌ها را بدون مانع خاصی بگیرند.

این افراد باید به صورت مداوم توسط یک گروه پزشکی حرفه ای تحت مراقبت قرار گیرند و با مراکز درمانی اختصاصی این اختلال در ارتباط باشند.

خلاصه :

آیا تا به حال نام اختلال هموفیلی به گوش‌تان خورده است؟ یکی از تست‌هایی که زوج‌ها پیش از ازدواج باید انجام دهند بررسی این مورد است. به چه دلیل این آزمون اهمیت دارد؟ زیرا کودکان این افراد می‌توانند مبتلا به این بیماری شوند که مشکلات زیادی را برای آنها ایجاد خواهد کرد.

برای مثال می‌تواند منجر به خونریزی مداوم بخصوص پس از مصدومیت‌ها، جراحات و جراحی‌ها گردد. این بیماری به دلایلی که در متن به طور کامل توضیح داده شده است در اکثر موارد مردان را مبتلا می‌کند. اگر برای دانستن بیشتر در مورد هموفیلی راغب هستید، نوشتار زیر را تا انتها دنبال نمایید.