بیماری ای‌بی چیست؟
۱۶ دی ,۱۳۹۷

بیماری ای‌بی چیست؟

Epidermolysis bullosa یا ای‌بی ، گروهی از بیماری‌های پوستی ژنتیکی می‌باشد که منجر می‌شود پوست به راحتی تاول زده و تخریب شود. در افرادی که مبتلا به EB هستند، تاول و زخم‌ها در پاسخ به آسیب‌های جزئی یا اصطکاک، مانند مالش یا خراش، تشکیل می‌شوند. EB ممکن است براساس شدت و نشانه‌های خاصی که بروز می‌دهد، مانند توزیع عمومی آن در بدن فرد بیمار نیز طبقه‌بندی شود و اینکه آیا قسمت‌های دیگر بدن به غیر از پوست دچار آسیب‌دیدگی شده است یا خیر؟ همچنین می‌تواند بر اساس شناسایی دقیق پروتئینی که در فرد مبتلا به EB وجود دارد، مشخص شود. این امر با آزمایش‌های انجام شده بر روی بیوپسی پوست یا آزمایشات ژنتیکی انجام خواهد شد.

Epidermolysis bullosa یا ای‌بی

فرد مبتلا به هر نوع از EB به طور خفیف یا شدید تحت تاثیر قرار می‌گیرد و این بیماری می‌تواند یک ناراحتی جزئی باشد که نیاز به تغییر یا اصلاح فعالیت‌ها دارد و یا به طور کامل فرد را ناتوان می‌کند و حتی موجب مرگ می‌شود. EB ناشی از تغییرات (جهش) در حداقل 18 ژن است که نقش‌های مختلفی در ساختار، یکپارچگی و ترمیم پوست را بازی می‌کنند. این بیماری می‌تواند به صورت غالب و مغلوب خود را نمایان سازد در نتیجه برخی از بیماران با علائم خفیف و برخی دیگر با نشانه‌هایی جدی‌تر و دردناک‌تر روبرو خواهند بود.

علائم بیماری ای‌بی

علائم و نشانه‌های بیماری ای‌بی بسته به نوع شدت آن در فرد کاملا متفاوت خواهد بود.

  • پوست بدن فرد به خصوص در دست‌ها و پاها حالتی بسیار شکننده و نازک پیدا می‌کند به طوری که به راحتی روی آن تاول زده شده و در نهایت منجر به زخم می‌شود.
  • ناخن‌هایی که ضخیم هستند یا به طور کامل و عادی فرم نگرفته‌اند
  • ایجاد تاول در ناحیه داخل دهان و گلو
  • ظاهر شدن پوستی سفت و کلفت در کف دست و کف پاها
  • ریزش مو (آلوپسی)
  • نمایان شدن جوش‌های پوستی سفید یا میلیا
  • مشکلات دندانی از جمله پوسیدگی
  • اشکال در بلعیدن غذا
  • خارش پوست و دردناک شدن آن

درمان و مدیریت بیماری ای‌بی

برای مدیریت بیماری ای‌بی نیاز به یک تیم حاذق در چندین رشته تخصصی شامل متخصص پوست، پرستاری در مراقبت و بانداژ زخم تخصص داشته باشد، متخصص تغذیه، روانشناس و … است. متخصصین مختلف ممکن است در صورت لزوم برای مشورت کردن مورد نیاز باشند به خصوص برای کودکانی که به این بیماری دچار می‌شوند، باید مراقبت‌های روحی و روانی قابل توجهی اعمال گردد. مدیریت باید برای هر فردی بسته به سن، شدت، علائم، عوارض و اولویت‌های فردی باشد.

درمان و مدیریت بیماری ای‌بی

در حالی که در حال حاضر هیچ درمان خاصی برای اکثر اشکال اپیدرمولیزبیولس (EB) وجود ندارد، تحقیقات بالینی گسترده در مورد درمان‌های بالقوه در حال انجام است و ژن‌درمانی می‌تواند کمک مهمی به بهبود بیماران کند. در حال حاضر مدیریت این بیماری عمدتا حمایت کننده است و شامل مراقبت از زخم، کنترل درد، کنترل عفونت، حمایت از تغذیه و پیشگیری و درمان عوارض می‌شود. نظارت بر آزمایشات و مطالعات تصویربرداری نیز اهمیت دارد، هرچند فراوانی این آزمایش‌ها بسته به نوع EB و شدت در هر فرد متفاوت است.

چکیده:

اپیدرمولیزبیولس بیماری نادری است که سبب شکنندگی و نازک شدن پوست می‌شود به صورتی که آسیب‌های پوستی با کمترین مالش یا اصطحکاک پوستی نمایان خواهند شد و در موارد شدید داخل بدن مانند پوشش دهان یا معده را نیز فرامی‌گیرد. ای‌بی معمولا به ارث برده شده و در دوران کودکی ظاهر می‌شود.  ژن‌درمانی می‌تواند نتایج خوبی در درمان ای‌بی داشته باشد درغیر این صورت تنها باید مراقبت‌های لازم انجام شود.

نظرات کاربران

تعداد نظرات در انتظار تایید :157

مقالات مرتبط

۶ آبان ,۱۳۹۸

انواع انحراف چشم

به طور کلی انحرافات چشم بر اساس مقدار ضعف عضله و نوع عضله ای که دچار اختلال گردیده است به انواع مختلفی...

تعداد نظرات : ۱
۱۳۴۸
۲۱ مهر ,۱۳۹۸

استرابیسم (انحراف چشم)

تمامی حرکات دو چشم در جهات مختلف توسط شش عضله که در خارج کره چشم قرار دارند صورت می گیرد و عملکرد...

تعداد نظرات : ۰
۱۵۹۱
در مورد ستون فقرات چه می‌دانید؟
۱۸ خرداد ,۱۳۹۸

در مورد ستون فقرات چه می‌دانید؟

ستون فقرات یکی از اصلی‌­ترین بخش­‌های بدن و در واقع اصلی­‌ترین نقطه اتکای آن است. این ستون از 33 استخوان به وجود...

تعداد نظرات : ۰
۱۹۹۱
از سیاتیک چه می دانید؟
۱۵ خرداد ,۱۳۹۸

از سیاتیک چه می دانید؟

درد سیاتیک یکی از درد­هایی است که در طول زندگی بنا به دلایل مختلفی مانند قرار گرفتن تحت فشار فیزیکی و یا...

تعداد نظرات : ۰
۲۶۳۶
میگرن چشمی چیست؟
۱۱ خرداد ,۱۳۹۸

میگرن چشمی چیست؟

میگرن چشمی یا کلاسیک؛ سردرد شدیدی است که با تغییرات در قوه بینایی همراه است. این تغییرات شامل دیدن نورهای درخشان یا...

تعداد نظرات : ۵
۱۳۰۹۸
مگس پران چشم چیست؟
۹ خرداد ,۱۳۹۸

مگس پران چشم چیست؟

ممکن است که برای شما هم پیش آمده باشد که حین خیره شدن به یک تصویر مانند یک صفحه ساده کاغذی، ذراتی...

تعداد نظرات : ۸
۱۸۳۴۱
کوررنگی
۸ خرداد ,۱۳۹۸

کوررنگی چیست؟

کوررنگی همان‌طور که از نام آن پیداست یک نوع اختلال در دیدن رنگ هاست. این اختلال ممکن است که حین دیدن یک...

تعداد نظرات : ۰
۱۰۳۰
علل انسداد مجرای اشکی در کودکان چیست؟
۷ خرداد ,۱۳۹۸

علل انسداد مجرای اشکی در کودکان چیست؟

همان طور که می‌دانید مجرای اشک یک کانال ضروری است که توسط آن مایعات خارج می‌شوند. در واقع می‌توان گفت که از...

تعداد نظرات : ۰
۱۴۲۴
 شایع‌‌ترین و خطرناک‌ترین نوع عفونت چشم کودکان چیست؟
۶ خرداد ,۱۳۹۸

 شایع‌‌ترین و خطرناک‌ترین نوع عفونت چشم کودکان چیست؟

عفونت چشم کودکان هم می‌تواند مشکل ساده‌ای باشد که با یک قطره آنتی بیوتیکی حل شود هم می‌تواند آن قدر خطرناک باشد...

تعداد نظرات : ۰
۱۸۲۱۸
درمان قرمزی چشم و علل ایجاد آن چیست؟
۵ خرداد ,۱۳۹۸

درمان قرمزی چشم و علل ایجاد آن چیست؟

باید دانست که قرمزی چشم همیشه علامت یک بیماری چشمی نیست و در بسیاری از موارد یک امر طبیعی است مثل قرمزی...

تعداد نظرات : ۰
۳۵۹۳
علت سوزش چشم و راه‌های درمان آن
۴ خرداد ,۱۳۹۸

درمان سوزش چشم و علت آن چیست؟

سوزش چشم یک اصطلاح عمومی است که برای توصیف حالتی به کار می‌رود که عامل داخلی یا خارجی سبب آزار چشم و...

تعداد نظرات : ۲۵
۱۸۷۰۱
چرا دچار درد چشم می شویم؟
۲۹ اردیبهشت ,۱۳۹۸

چرا دچار درد چشم می شویم؟

اغلب افراد در زمان های مختلف درد چشم را تجربه می کنند که گاها با سوزش نیز همراه است. ممکن است که...

تعداد نظرات : ۰
۶۵۸۴

پرسیدن سوالات