انواع بیماری‌های ژنتیکی انسان
۲ دی ,۱۳۹۷

انواع بیماری‌های ژنتیکی انسان

انواع بیماری‌های ژنتیکی انسان شامل بیماری‌هایی می‌شود که ناشی از اختلال در ژنوم فرد است و بر کل آرایش ژنتیکی وی تاثیردارد. این اختلال می‌تواند از حداقل یا بزرگ بودن از یک جهش گسسته در یک رشته DNA از یک واحد ژن به یک اختلال کروموزوم ناخالص یا انبوه که شامل اضافه‌کردن یا تفریق یک کروموزوم یا مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها باشد، را شامل شود. برخی از اختلالات ژنتیکی از والدین به ارث برده می‌شوند، در حالی که سایر بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تغییرات یا جهش‌های به دست آمده در یک ژن یا گروهی از ژن‌های پیش از آن هستند. جهش‌ها می‌توانند به صورت تصادفی یا به علت قرار گرفتن در معرض محیط زیست اتفاق بیفتند.

انواع بیماری‌های ژنتیکی انسان

انواع ارثی ژنتیکی در گروه‌های زیر قرار می‌گیرند:

  • ارثی تک ژنی
  • ارثی چندفاکتوریلی
  • ناهنجاری‌های کروموزومی
  • ارثی میتوکندریایی

ارثی تک‌ژنی

ارثی تک‌ژنی که همچنین به نام ماندلیان یا وراثت تک هسته‌ای نامیده شده‌اند به علت تغییرات یا جهش‌ها در رشته DNA یک ژن بوجود می‌آیند. بیش از 6000 اختلال تک‌ژنی شناخته شده وجود دارد که در حدود 1 از هر 200 تولد اتفاق می‌افتد. این اختلالات به عنوان اختلالات تک‌زایی شناخته می‌شوند.

برخی از موارد اختلالات تک‌ژنی عبارتند از:

  • فیبروز کیستیک
  • کم‌خونی سلول داسی شکل
  • سندرم مارفان
  • بیماری هانتینگتون
  • هموکروماتوز و…

ارثی چندفاکتوریلی

به آن‌ها وراثت پیچیده یا پلی‌ژنتیک می‌گویند. این اختلالات به وسیله ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شود. به عنوان مثال، ژن‌های مختلفی که برروی سرطان سینه تاثیر قرار می‌گذارند بر روی کروموزوم‌های 6، 11، 13، 14، 15، 17 و 22 یافت شده‌اند. برخی از بیماری‌های مزمن، اختلالات چند فاکتوریلی‌اند.

نمونه‌هایی از آن‌ها عبارتند از:

  • بیماری قلبی
  • فشار خون بالا
  • بیماری آلزایمر
  • آرتروز
  • دیابت
  • سرطان
  • چاقی و…

این بیماری‌های ژنتیکی با صفات ژنتیکی مانند الگوهای اثر انگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست ارتباط دارند.

ناهنجاری‌های کروموزومی

کروموزوم‌ها (ساختارهایی متمایز از DNA و پروتئین) در هسته هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم‌ها حامل مواد ژنتیکی هستند، ناهنجاری‌ها در تعداد و ساختار کروموزوم می‌توانند موجب بیماری شوند. اختلالات در کروموزوم‌ها معمولا به علت مشکل با تقسیم سلولی رخ می‌دهند.

ناهنجاری‌های کروموزومی

  • سندرم داون (تریزومی 21)
  • سندرم ترنر (45,X0)
  • سندرم کلاین فلتر ، (47, XXY)
  • و…

ارثی میتوکندریایی

این نوع بیماری‌های ژنتیکی ناشی از جهش در DNA غیرهسته‌ای میتوکندری است. میتوکندری اندام کوچک گرد یا میله‌مانندی است که در تنفس سلولی دخیل بوده و در سیتوپلاسم سلول‌های گیاهی و حیوانی یافت می شود. هر میتوکندریونی ممکن است حاوی 5 تا 10 قطعه دایره‌ای از DNA باشد. از آنجا که سلول‌های تخمک نه سلول‌های اسپرم، در طول لقاح، میتوکندری را حفظ می‌کنند، DNA  میتوکندری همیشه از والدین زن به ارث می‌رسد.

مثال‌هایی از بیماری میتوکندری عبارتند از:

  • نوعی بیماری چشمی به نام آتروفی اپتیکی ارثی
  • یک نوع صرع به نام MERRF
  • نوعی جنون به نام MELAS و…

بیماری‌های نادر ژنتیکی

برخی از بیماری‌های نادر ژنتیکی نیز وجود دارد که تعداد بسیاری کمی از افراد را شامل می‌شود. این بیماری‌ها می‌توانند آسیب‌هایی جدی برای سلامتی فرد باشند و یا تنها در ظاهر فرد تغییراتی را ایجاد نمایند. ازجمله این بیماری‌ها می‌توان به سندرومRee99 (که در ابتدای دوران کودکی رخ می‌دهد و با اثرگذاری بر توانایی‌های جسمی و فکری وی مرگ کودک را نزدیک‌ می‌کند) و پیری زودرس اشاره نمود.

بیماری‌های نادر ژنتیکی

چکیده:

اختلال ژنتیکی نتیجه تغییرات یا جهش در DNA فرد است. بیماری‌های ژنتیکی ارثی شامل: سندروم‌دان، دیستروفی ماهیچه‌ای، تالاسمی، هموفیلی و… می‌باشند. دراین‌میان بیماری‌های ژنتیکی نادر نیز وجود داشته که شیوع کمتری دارند. خانواده‌هایی که در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی هستند باید با مشاور ژنتیک معتبر مشورت کنند. مشاوره ژنتیک به درک اثرات یک اختلال و راه‌های پیشگیری یا درمان آن کمک می‌کند.

نظرات کاربران

تعداد نظرات در انتظار تایید :89
  1. زهرا خانی says:

    سلام من بیماری ژنتیکی تب مدیترانه ای دارم ایا حاملگی روی جنین تاثیری دارد؟

مقالات مرتبط

۶ آبان ,۱۳۹۸

انواع انحراف چشم

به طور کلی انحرافات چشم بر اساس مقدار ضعف عضله و نوع عضله ای که دچار اختلال گردیده است به انواع مختلفی...

تعداد نظرات : ۱
۲۴۹۸
۲۱ مهر ,۱۳۹۸

استرابیسم (انحراف چشم)

تمامی حرکات دو چشم در جهات مختلف توسط شش عضله که در خارج کره چشم قرار دارند صورت می گیرد و عملکرد...

تعداد نظرات : ۰
۲۴۵۷
در مورد ستون فقرات چه می‌دانید؟
۱۸ خرداد ,۱۳۹۸

در مورد ستون فقرات چه می‌دانید؟

ستون فقرات یکی از اصلی‌­ترین بخش­‌های بدن و در واقع اصلی­‌ترین نقطه اتکای آن است. این ستون از 33 استخوان به وجود...

تعداد نظرات : ۰
۲۵۳۴
از سیاتیک چه می دانید؟
۱۵ خرداد ,۱۳۹۸

از سیاتیک چه می دانید؟

درد سیاتیک یکی از درد­هایی است که در طول زندگی بنا به دلایل مختلفی مانند قرار گرفتن تحت فشار فیزیکی و یا...

تعداد نظرات : ۰
۳۳۴۹
میگرن چشمی چیست؟
۱۱ خرداد ,۱۳۹۸

میگرن چشمی چیست؟

میگرن چشمی یا کلاسیک؛ سردرد شدیدی است که با تغییرات در قوه بینایی همراه است. این تغییرات شامل دیدن نورهای درخشان یا...

تعداد نظرات : ۵
۱۶۷۴۸
مگس پران چشم چیست؟
۹ خرداد ,۱۳۹۸

مگس پران چشم چیست؟

ممکن است که برای شما هم پیش آمده باشد که حین خیره شدن به یک تصویر مانند یک صفحه ساده کاغذی، ذراتی...

تعداد نظرات : ۸
۲۳۱۵۲
کوررنگی
۸ خرداد ,۱۳۹۸

کوررنگی چیست؟

کوررنگی همان‌طور که از نام آن پیداست یک نوع اختلال در دیدن رنگ هاست. این اختلال ممکن است که حین دیدن یک...

تعداد نظرات : ۰
۱۵۲۰
علل انسداد مجرای اشکی در کودکان چیست؟
۷ خرداد ,۱۳۹۸

علل انسداد مجرای اشکی در کودکان چیست؟

همان طور که می‌دانید مجرای اشک یک کانال ضروری است که توسط آن مایعات خارج می‌شوند. در واقع می‌توان گفت که از...

تعداد نظرات : ۰
۱۹۸۴
 شایع‌‌ترین و خطرناک‌ترین نوع عفونت چشم کودکان چیست؟
۶ خرداد ,۱۳۹۸

 شایع‌‌ترین و خطرناک‌ترین نوع عفونت چشم کودکان چیست؟

عفونت چشم کودکان هم می‌تواند مشکل ساده‌ای باشد که با یک قطره آنتی بیوتیکی حل شود هم می‌تواند آن قدر خطرناک باشد...

تعداد نظرات : ۰
۲۲۲۷۳
درمان قرمزی چشم و علل ایجاد آن چیست؟
۵ خرداد ,۱۳۹۸

درمان قرمزی چشم و علل ایجاد آن چیست؟

باید دانست که قرمزی چشم همیشه علامت یک بیماری چشمی نیست و در بسیاری از موارد یک امر طبیعی است مثل قرمزی...

تعداد نظرات : ۰
۴۶۵۲
علت سوزش چشم و راه‌های درمان آن
۴ خرداد ,۱۳۹۸

درمان سوزش چشم و علت آن چیست؟

سوزش چشم یک اصطلاح عمومی است که برای توصیف حالتی به کار می‌رود که عامل داخلی یا خارجی سبب آزار چشم و...

تعداد نظرات : ۲۵
۲۵۱۵۶
چرا دچار درد چشم می شویم؟
۲۹ اردیبهشت ,۱۳۹۸

چرا دچار درد چشم می شویم؟

اغلب افراد در زمان های مختلف درد چشم را تجربه می کنند که گاها با سوزش نیز همراه است. ممکن است که...

تعداد نظرات : ۰
۸۰۲۶

پرسیدن سوالات