انواع بیماری‌های ژنتیکی انسان
انواع بیماری‌های ژنتیکی انسان شامل بیماری‌هایی می‌شود که ناشی از اختلال در ژنوم فرد است و بر کل آرایش ژنتیکی وی تاثیردارد. این اختلال می‌تواند از حداقل یا بزرگ بودن از یک جهش گسسته در یک رشته DNA از یک واحد ژن به یک اختلال کروموزوم ناخالص یا انبوه که شامل اضافه‌کردن یا تفریق یک کروموزوم یا مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها باشد، را شامل شود. برخی از اختلالات ژنتیکی از والدین به ارث برده می‌شوند، در حالی که سایر بیماری‌های ژنتیکی ناشی از تغییرات یا جهش‌های به دست آمده در یک ژن یا گروهی از ژن‌های پیش از آن هستند. جهش‌ها می‌توانند به صورت تصادفی یا به علت قرار گرفتن در معرض محیط زیست اتفاق بیفتند.
انواع ارثی ژنتیکی در گروه‌های زیر قرار می‌گیرند:
- ارثی تک ژنی
- ارثی چندفاکتوریلی
- ناهنجاری‌های کروموزومی
- ارثی میتوکندریایی
ارثی تک‌ژنی
ارثی تک‌ژنی که همچنین به نام ماندلیان یا وراثت تک هسته‌ای نامیده شده‌اند به علت تغییرات یا جهش‌ها در رشته DNA یک ژن بوجود می‌آیند. بیش از 6000 اختلال تک‌ژنی شناخته شده وجود دارد که در حدود 1 از هر 200 تولد اتفاق می‌افتد. این اختلالات به عنوان اختلالات تک‌زایی شناخته می‌شوند.
برخی از موارد اختلالات تک‌ژنی عبارتند از:
- فیبروز کیستیک
- کم‌خونی سلول داسی شکل
- سندرم مارفان
- بیماری هانتینگتون
- هموکروماتوز و…
ارثی چندفاکتوریلی
به آن‌ها وراثت پیچیده یا پلی‌ژنتیک می‌گویند. این اختلالات به وسیله ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شود. به عنوان مثال، ژن‌های مختلفی که برروی سرطان سینه تاثیر قرار می‌گذارند بر روی کروموزوم‌های 6، 11، 13، 14، 15، 17 و 22 یافت شده‌اند. برخی از بیماری‌های مزمن، اختلالات چند فاکتوریلی‌اند.
نمونه‌هایی از آن‌ها عبارتند از:
- بیماری قلبی
- فشار خون بالا
- بیماری آلزایمر
- آرتروز
- دیابت
- سرطان
- چاقی و…
این بیماری‌های ژنتیکی با صفات ژنتیکی مانند الگوهای اثر انگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست ارتباط دارند.
ناهنجاری‌های کروموزومی
کروموزوم‌ها (ساختارهایی متمایز از DNA و پروتئین) در هسته هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم‌ها حامل مواد ژنتیکی هستند، ناهنجاری‌ها در تعداد و ساختار کروموزوم می‌توانند موجب بیماری شوند. اختلالات در کروموزوم‌ها معمولا به علت مشکل با تقسیم سلولی رخ می‌دهند.
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم ترنر (45,X0)
- سندرم کلاین فلتر ، (47, XXY)
- و…
ارثی میتوکندریایی
این نوع بیماری‌های ژنتیکی ناشی از جهش در DNA غیرهسته‌ای میتوکندری است. میتوکندری اندام کوچک گرد یا میله‌مانندی است که در تنفس سلولی دخیل بوده و در سیتوپلاسم سلول‌های گیاهی و حیوانی یافت می شود. هر میتوکندریونی ممکن است حاوی 5 تا 10 قطعه دایره‌ای از DNA باشد. از آنجا که سلول‌های تخمک نه سلول‌های اسپرم، در طول لقاح، میتوکندری را حفظ می‌کنند، DNA میتوکندری همیشه از والدین زن به ارث می‌رسد.
مثال‌هایی از بیماری میتوکندری عبارتند از:
- نوعی بیماری چشمی به نام آتروفی اپتیکی ارثی
- یک نوع صرع به نام MERRF
- نوعی جنون به نام MELAS و…
بیماری‌های نادر ژنتیکی
برخی از بیماری‌های نادر ژنتیکی نیز وجود دارد که تعداد بسیاری کمی از افراد را شامل می‌شود. این بیماری‌ها می‌توانند آسیب‌هایی جدی برای سلامتی فرد باشند و یا تنها در ظاهر فرد تغییراتی را ایجاد نمایند. ازجمله این بیماری‌ها می‌توان به سندرومRee99 (که در ابتدای دوران کودکی رخ می‌دهد و با اثرگذاری بر توانایی‌های جسمی و فکری وی مرگ کودک را نزدیک می‌کند) و پیری زودرس اشاره نمود.
چکیده:
اختلال ژنتیکی نتیجه تغییرات یا جهش در DNA فرد است. بیماری‌های ژنتیکی ارثی شامل: سندروم‌دان، دیستروفی ماهیچه‌ای، تالاسمی، هموفیلی و… می‌باشند. دراین‌میان بیماری‌های ژنتیکی نادر نیز وجود داشته که شیوع کمتری دارند. خانواده‌هایی که در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی هستند باید با مشاور ژنتیک معتبر مشورت کنند. مشاوره ژنتیک به درک اثرات یک اختلال و راه‌های پیشگیری یا درمان آن کمک می‌کند.
سلام من بیماری ژنتیکی تب مدیترانه ای دارم ایا حاملگی روی جنین تاثیری دارد؟
سلام.
لطفا سوالتون رو از دکتر متخصص مربوطه پیگیری کنید.