ما هو مرض انحلال البشرة الفقاعی فی الجلد

Epidermolysis bullosa هو مجموعة من الأمراض الجلدية الوراثیة التي تسبب حالة تورم الجلد وتحلله. في الأشخاص المصابين بالـ EB ، تتشكل البثور والجروح عند حالات الحکّ أو الخدش. يمكن تصنيف EB وفقا لشدة وعلامات المرض ، مثل انتشاره العام في جسم المريض ، وما إذا كانت أجزاء أخرى من الجسم قد أصيبت عدا الجلد. ويمكن أيضا أن تحدد على أساس التحديد الدقيق للبروتين الموجود في الشخص مع EB. وسيتم ذلك مع اختبارات على خزعة الجلد أو الاختبارات الجينية. يتأثر الفرد المصاب بأي نوع من EB بشكل معتدل أو شديد ، ويمكن أن يكون المرض حالة طفيفًة يحتاج إلى تعديل النشاط وقد یتطور المرض فیسبب عجزا عاما أو حتى التسبب في الوفاة.

أعراض المرض

أعراض المرض تختلف تمامًا حسب شدة المرض.

• الجلد وخاصة في اليدين والقدمين ، يکون هشًا ورقيقًا جدًا ، بحيث يتقرّح بسهولة .
• الأظافر تكون سمیکة وغیر طبیعیة.
• بثور داخل الفم والحلق
• ظهور الجلد الصلب في راحة الید والرجل
• تساقط الشعر
• بروز حبوب بیضاء علی البشرة
• مشاكل الأسنان بما في ذلك تسوس الأسنان
• صعوبة في ابتلاع الطعام
• الحكة والألم فی الجلد

علاج المرض

لعلاج المرض يجب أن يكون لديك فريق من المتخصصين في العديد من التخصصات ، بما في ذلك طبيب الأمراض الجلدية ، ورعاية التمريض ، واخصائی تغذية ، وعالم النفس وغير ذلك الكثير. قد تتطلب الحالة استشارة من أخصائيين مختلفين إذا لزم الأمر . ينبغي توفير رعاية نفسية. ، ولا سيما بالنسبة للأطفال المتأثرين بالمرض. يجب أن تكون العنایة لكل فرد حسب العمر وشدة المرض والأعراض والمضاعفات.

لا يوجد حاليا أي علاج محدد لمعظم أشكال هذا المرض .لکن حاليا تجري أبحاث سريرية واسعة للحصول علی العلاج ، ويمكن أن يكون العلاج الجيني مستقبلا حل رئيسي في علاج هذه الحالة. حاليا علاج هذا المرض إلى حد كبير یاتی بشکل عنایة کالعناية بالجروح ، والسیطرة علی الألم ، ومكافحة العدوى والتهاب، و البرنامج الغذائی والوقاية وعلاج المضاعفات. من المهم أيضًا مراقبة الاختبارات ودراسة الفحوصات التصويریة ، على الرغم من أن کثرة هذه الاختبارات تختلف باختلاف نوع EB وحدته في كل فرد.

الملخص:

Epidermolysis Biolus هو مرض نادر يتسبب هشاشة الجلد  ورقته حتى یتقرح الجلد مع أدنى حالة من الفرك وفي الحالات الشديدة یظهر داخل الجسم مثل تقرح الفم أو المعدة. عادة ما یکون المرض وراثیا ويظهر في مرحلة الطفولة. يمكن أن يكون للعلاج الجيني مستقبلا نتائج جيدة في علاج الـمرض، لکن حالیا لا یوجد علاج سوی العنایة الطبیة بالمریض.