أنواع الأمراض الوراثية البشرية

تشمل أنواع الأمراض الوراثية ، الأمراض التي يسببها اضطراب في جينوم الإنسان (المحتوى الوراثي) وتؤثر على التركيب الجيني بأكمله. يمكن أن يكون هذا الاضطراب صغيرًا أو كبيرًا كطفرة منفصلة في تسلسل دي إن إيه من وحدة جينية واحدة إلى اضطراب كروموسوم جسيم أو ضخم ينطوي على إضافة أو طرح لكروموسوم أو مجموعة من الكروموسومات. تورث بعض الاضطرابات الوراثية من الوالدين، في حين أن الاضطرابات الوراثية الأخرى تنتج عن تغيرات أو طفرات في جين أو مجموعة من الجينات التي تسبقها. يمكن أن تحدث الطفرات عن طريق الخطأ أو بسبب التعرض لعوامل بيئية.

الأنواع الوراثية هي في الفئات التالية:

• وراثية جينية
• وراثية مركبة (الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة)
• اضطراب الكروموسومات
• الوراثي الميتوكندري

الوراثية الجينية

الوراثية الجينية، المعروفة أيضًا باسم المندليين أو الوراثة أحادية النواة، تنتج عن تغيرات أو طفرات في تسلسل DNA للجين. هناك أكثر من 6000 حالة خلل في الجين معروفة وتحدث في 1 من كل 200 ولادة. تُعرف هذه الاضطرابات بالاضطرابات الموضعية.

بعض حالات اضطراب الجين تشمل:

• التليف الكيسي
• فقر الدم المنجلي
• متلازمة مارفان
• داء هنتنغتون
• فرط حمل الحديد

الوراثية المركبة

يسمونها بالوراثة المعقدة أو متعدد الجينات. تنتج هذه الاضطرابات عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات مختلفة. على سبيل المثال، تم العثور على الجينات المختلفة التي تؤثر على سرطان الثدي على الكروموسومات 6 و 11 و 13 و 14 و 15 و 17 و 22. بعض الأمراض المزمنة هي اضطرابات متعددة العوامل.

تشمل الأمثلة ما يلي:

• مرض القلب
• ارتفاع ضغط الدم
• مرض الزهايمر
• التهاب المفاصل
• مرض السكري
• السرطان
• السمنة

ترتبط هذه الأمراض بالصفات الجينية مثل أنماط بصمات الأصابع، والطول، ولون العين ولون البشرة.

اضطراب الكروموسومات

توجد الكروموسومات (هياكل مميزة من الدنا والبروتينات) في نواة كل خلية. بما أن الكروموسومات تحمل مواد وراثية، فإن الاضطرابات في عدد الكروموسومات وبنيتها يمكن أن تسبب المرض. اضطراب الكروموسومات تحدث عادة بسبب مشاكل في انقسام الخلايا.

• متلازمة داون (التثالث الصبغي 21)
• متلازمة تيرنر (45 ، X0)
• متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY) 

الوراثي الميتوكندري

هذا النوع من الأمراض الوراثية هو بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي عضية مستديرة أو أسطوانية تشارك في التنفس الخلوي ويوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية. قد تحتوي كل ميتوكندريون على 5 إلى 10 أجزاء من الدي إن إيه. بما أن خلايا البويضة دون الخلايا المنوية تحتفظ بالميتوكوندريا خلال الإخصاب، فيتم توارث الحمض النووي للميتوكوندريا دائمًا من الوالدة الأنثى.

تشمل أمثلة أمراض الميتوكوندريا ما يلي:

• نوع من مرض العين يسمى ضمور العصب البصري الوراثي
• نوع من الصرع يسمى MERRF
• نوع من الجنون يسمى MELAS

الأمراض الوراثية النادرة

هناك بعض الأمراض الوراثية النادرة التي تشمل القلیل من الناس. يمكن أن تكون هذه الأمراض ضارة لصحة الفرد، أو أنها لا تحدث سوى تغييرات في مظهر الشخص. وتشمل هذه متلازمة Ree99 (التي تحدث في مرحلة الطفولة المبكرة وتؤثر على القدرات الجسدية والعقلية للطفل وتقرب موته)، والشيخوخة المبكرة.

الملخص:

الاضطراب الجيني هو نتيجة لتغييرات أو طفرات في الحمض النووي للشخص. وتشمل الأمراض الجينية الموروثة: متلازمة داون، سوء التغذية العضلي، الثلاسيمية، الناعور، وما شابه. هناك أيضًا أمراض وراثية نادرة أقل شيوعًا. يجب على الأسر المعرضة لخطر الأمراض الوراثية التشاور مع مستشار وراثي موثوق. تساعدك الاستشارات الوراثية على فهم تأثيرات الاضطراب وكيفية الوقاية منه أو معالجته.